Все современные люди на самом деле являются мутантами: при передаче наследственной информации от родителей к потомству в новой ДНК возникает в среднем 100-200 мутаций, выяснили ученые. Они впервые смогли произвести подобный подсчет, благодаря новейшей технологии секвенирования генома, передает BBC, ссылаясь на статью в журнале Current Biology.

Это открытие позволит более точно определить хронологию развития всего человечества и отдельных этнических групп, а также помочь в борьбе с наследственными и приобретенными болезнями, считают авторы исследования. Большинство из этих 100-200 мутаций безвредны для здоровья. Однако именно мутации в клетках являются причиной серьезных заболеваний, в том числе и раковых, и знания о частоте их возникновения могут быть использованы для разработки методик замедления этого процесса.

Группа ученых исследовала тысячи генов в Y-хромосомах двух китайских мужчин, которые приходятся друг другу очень дальними родственниками: известно, что у них был общий предок, живший в 19 веке. Всего было найдено 12 отличий; из них восемь оказались мутациями, возникшими уже в клетках взрослого человека, и только четыре являются "подлинными", причиной которых стала "неточность" при передаче генетического материала от предка к потомку. По признанию ученых, выявить эти четыре мутации было "намного сложнее, чем найти иголку в стоге сена". До сих пор у ученых были лишь оценочные представления о том, как часто в геноме человека происходят случайные мутации. В дальнейшей работе ученые надеются выявить разницу в скорости мутирования различных участков человеческого генома. Ученые ликуют: "Наконец-то  нам стали доступны такие технологии, которые помогут нам понять, кто же мы такие на самом деле".

Сердечные гены-мутанты

Около 60 миллионов человек в мире являются носителями мутации, практически неизбежно приводящей к развитию сердечных заболеваний. Такие данные были получены и опубликованы в научном журнале Nature Genetics группой международных исследователей.

Впервые ученые обнаружили мутацию гена, отвечающего за выработку белка MYBPC3, который содержится в сердечных тканях, пять лет назад в Индии. "Ген сердечных заболеваний" был найден у представителей двух семей, страдавших кардиомиопатией, - заболеванием, приводящим к поражению сердечной мышцы. Как выяснилось в результате исследований, наличие этой мутации в семь раз повышает вероятность развития болезни. Ученые также пришли к выводу, что молодой организм, по всей вероятности, может противостоять этому генетическому отклонению, однако со временем он теряет такую способность, поэтому сердечные заболевания развиваются у носителей гена в зрелом возрасте.

Предположительно, данная мутация возникла около 30 тысяч лет назад, а ее широкое распространение связано с тем, что "ген сердечных заболеваний" проявлялся, как правило, после того, как у его носителей появлялись дети, считает один из авторов научной работы - британский исследователь Крис Тайлер-Смит. По его словам, выявить мутацию в молодом возрасте несложно, однако пока науке не известны способы ее лечения, поэтому врач может лишь посоветовать людям из группы риска вести здоровый образ жизни. Как отмечается в исследовании, сердечные заболевания занимают первое место среди причин смертности в мире.

Мои особенности

Проект 23andMe, созданный  у нас в США, представляет собой принципиально новую - "генетическую" - социальную сеть, в которую, в частности, инвестировал около 4 миллионов долларов интернет-гигант Google. Любой желающий может отправить в компанию образцы слюны, а затем получить данные о своих генетических особенностях, в частности, о склонностях к болезням. Этой информацией он по своему желанию сможет делиться с другими участниками социальной сети, врачами и родственниками.

"Что касается влияния персональной геномики на систему здравоохранения, то мы верим, что это просто фантастически улучшит всю индустрию, так как и врачи, и сами пациенты будут повсеместно использовать генетическую информацию для разработки правильного превентивного подхода к образу жизни, более точного диагностирования и лечения болезней на основе персонализированной медицины, где все компоненты лекарств, их дозировки, а также сам курс лечения будут подбираться индивидуально, на основе вашей генетической карты", - сказала Авей, один из директоров интернет-компании 23andMe

Она отметила, что хотя в геноме человека все еще много "белых пятен", уже сегодня компания может сказать клиентам, несут ли они в своих генах мутации, связанные с такими опасными болезни, как муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия, предупредить их о риске рака простаты, венозного тромбоэмболизма или возрастной дегенерации сетчатки. Она добавила, что исследователи генома продолжают делать открытия, и база данных о роли тех или иных генетических особенностях постоянно обновляется "вне зависимости от того, касается ли данная информация определенных болезней или других наследуемых признаков, таких, как лактозная интолерантность, алкогольная реакция покраснения лица и тела, или восприятие вкуса горечи".